YENÄ°DOÄžAN TARAMASI

  1. Bebekler doÄŸduÄŸunda erken tanının önemli olduÄŸu bazı doÄŸuÅŸtan kalıtsal hastalıklar ve endokrinolojik hastalıkların araÅŸtırılması için topuk kanı alınmaktadır. Genel olarak tarama testi sonuçlarının herhangi bir durum için pozitif olması, bebeÄŸinizin kesin olarak hasta olduÄŸu anlamına gelmeyebilir.
  2. Tarama testi pozitif olan bebeklere ilgili alan uzmanı deÄŸerlendirmesi sonrası hastalığa yönelik daha ileri deÄŸerlendirme yapılması gerekebilir.
  3. Tarama testi pozitif olan bebekler için ilde sorumlu Çocuk, Ergen, Kadın ve Üreme SaÄŸlığı (ÇEKÜS) Birimi personeli, ilk randevuyu almak üzere aile ile iletiÅŸime geçerek, bilgi verir.
  4. Ä°lk hastane baÅŸvurusundan sonra ilgili uzmanlık alanlarındaki hekimlerden ve tıbbi genetik alanında çalışan uzmanlardan hastalık konusunda ayrıntılı bilgi alınabilir, tedavi ve izlem konusunda güncel yaklaşım ve seçenekleri öÄŸrenilebilir.
  5. SMA kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Tedavi edilmediÄŸinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. Ä°lerleyen dönemlerde deÄŸiÅŸen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada ÅŸekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eÅŸlik edebilir.
  6. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir. Akraba evliliÄŸi hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda taşıyıcılık oranı yüksek olduÄŸundan, akraba olmayan bireylerin de bebekleri de bu hastalıkla doÄŸabilir. Sizin ve aile bireylerinin genetik danışmanlık alması gereklidir.
  7. Tarama testi sonucunda Spinal musküler atrofi testi pozitif bulunan bebeÄŸin acilen çocuk nöroloji uzmanı tarafından deÄŸerlendirilmesi gerekmektedir.
  8. SMA hastalığı ile doÄŸan bir bebeÄŸin, en erken dönemde, bebek henüz hastalık belirti ve bulgularını göstermeden tedavi edilmesi çok önemlidir.Son yıllarda geliÅŸen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doÄŸal gidiÅŸi deÄŸiÅŸmiÅŸ olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliÄŸine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiÄŸine iÅŸaret etmektedir.
  9. Tedaviye verilen cevabı; bebek için uygun tedavinin, olası en erken dönemde baÅŸlanması belirler. Bu süreç ve uzun dönem izlem, aile ve hekimlerin iÅŸ birliÄŸi ve uyum içinde çalışmasını gerektirir.

 

YenidoÄŸan taraması ile SMA tanısı aldıysanız vakfımız ile iletiÅŸime geçebilir, detaylı bilgi alabilirsiniz.

  1. YenidoÄŸan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP)kapsamında yenidoÄŸanların belirlenen hastalıklar için taranması, oluÅŸacak zeka geriliÄŸi, beyin hasarları ve geri dönüÅŸümsüz zararların engellenerek, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluÅŸacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi baÅŸlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaÅŸmalarının saÄŸlanması, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması ve topluma getirdiÄŸi ekonomik yükün önlenmesi amaçlanmaktadır.
  2. Fenilketonüri Tarama Programı 1987 yılında baÅŸlamış, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaÅŸtırılmıştır.
  3. Ulusal YenidoÄŸan Tarama Programı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotiroidi taraması 2006 yılında, Biyotinidaz eksikliÄŸi 2008’de, Kistik Fibrozis taraması 2015’de panele eklenmiÅŸtir. 2017 yılında Konjenital Adrenal Hiperplazisi pilot taraması baÅŸlatılmış, 2022 yılında ise 81 ile yaygınlaÅŸtırılmıştır.
  4. Tarama paneline 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eklenmiÅŸtir.
  5. Ä°l genelindeki tüm saÄŸlık birimlerinde YenidoÄŸan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, Ä°l SaÄŸlık MüdürlüÄŸünde toplanarak, Ankara ve Ä°stanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir.Tarama laboratuvarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları YenidoÄŸan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu ÅŸüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.
  6. Tarama programında her bir hastalık için kurulan bilimsel komisyonlar, izleme ve deÄŸerlendirme çalışmalarına destek olmaktadır.
  7. Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuÄŸun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması saÄŸlanabilmekte, engelliliÄŸin önüne geçilmektedir.

 

https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_programi.html

Bağış Yap Gönüllü Ol