SMA Nasıl Kalıtılır?
Ä°nsanlarda bir özelliÄŸe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diÄŸeri babadan geçer. Anne ve babadan geçen genlerden biri deÄŸiÅŸikliÄŸe uÄŸramışsa kiÅŸi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık hayat boyu devam eder.
SMA otozomal resesif olarak kalıtılır. Survival motor nöron (SMN) proteini eksikliÄŸi sonucu oluÅŸur. SMN1 geni SMN proteinini kodlar.
SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95’inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diÄŸeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip deÄŸillerdir. Çok nadir durumlarda (%2), SMA hastalığı kendiliÄŸinden ortaya çıkan (de novo) hatalar sonucu oluÅŸabilir.
SMA hastalığının genetiÄŸi oldukça komplekstir. Bu nedenle ve uygulanan tarama yöntemine baÄŸlı olarak, tarama testi %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış-negatif bilgi verebilir.
SMA’nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40-1/60 arasında deÄŸiÅŸmektedir. Toplumda ortalama her 40 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır.
Ülkemizde 1.950.000 kiÅŸi sma taşıyıcısıdır.
Rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir.
SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her gebelik için çocuklarının;
- %25’i SMA hastalığına sahip olur.
- %50’si taşıyıcıdır.
- %25’i hastalığı taşımaz ve saÄŸlıklıdır.
Özellikle akraba evlilikleri aynı aile içerisinde benzer hastalıkların taşınma olasılığının yüksek olması nedeniyle kalıtsal hastalıklar için riski arttırır.