SMA NEDÄ°R ?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüÄŸe yol açan,
kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüÄŸe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçiÅŸli bir hastalıktır.
Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediÄŸi için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevÅŸek bebek sendromu" olarak da bilinir.
Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve iÅŸitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. KiÅŸinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doÄŸumda bir görülen bu hastalık saÄŸlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan saÄŸlıklı bir ÅŸekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuÄŸa geçtiÄŸinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.
SMA BELÄ°RTÄ°LERÄ° ?
Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kiÅŸiden kiÅŸiye deÄŸiÅŸiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüÄŸü ve atrofisidir. Hastalığın baÅŸlama yaşına ve yapabildiÄŸi hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüÄŸün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür.
Tipik olarak el titremesi ve dil seÄŸirmesi görülebilir. GüçsüzlüÄŸe baÄŸlı olarak bazı hastalarda omurilik eÄŸriliÄŸi de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir.
Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, ÅŸikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüÄŸü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre deÄŸiÅŸse de ÅŸöyle sıralanır:
- Motor geliÅŸim eksikliÄŸine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
- Azalmış refleksler
- Ellerde titreme
- BaÅŸ kontrolünü saÄŸlayamama
- Beslenme güçlüÄŸü
- Cılız ses ve zayıf öksürük
- Kramp ve yürüme yeteneÄŸi kaybı
- Yaşıtlarından geri kalma
- Sık düÅŸme
- Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
- Dil seÄŸirmes
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
TAÅžIYICILIK TARAMASI ?
SMA Taşıyıcılık Taramasının Amacı Nedir?
SaÄŸlık Bakanlığı tarafından 81 il genelinde baÅŸlatılan SMA Taşıyıcılık Taramasının amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır.
Dünya çapında her 6 bin doÄŸumdan birinde görülen SMA hastalığı 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar yaÅŸamlarını engelli bireyler olarak geçiriyor. Hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler olarak tanımlanan SMA, tedavisi oldukça maliyetli ve zor hastalıkların başında geliyor.
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduÄŸu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.
Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doÄŸmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öÄŸrenmeleri mümkün olabilmektedir.
%95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eÅŸliÄŸinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diÄŸer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kiÅŸi eÄŸer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.
YENÄ°DOÄžAN TARAMASI ?
SaÄŸlık Bakanlığı, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti için 2021 yılı sonunda, evlenecek çiftlere; Mayıs 2022 itibarıyla da yenidoÄŸan bebeklere yönelik tarama baÅŸlattı.
bugüne kadar evlenmeye hazırlanan 493 bin 407 kiÅŸiye SMA taraması yapıldı.
Hastalık riskinin ortaya çıkmadan önlenebilmesi için önem taşıyan bu taramalar sonucunda, genetik açıdan risk taşıdığı belirlenen çiftler, isterlerse bedeli tamamen devlet tarafından karşılanan tüp bebek yöntemini tercih edebiliyor.
600 BÄ°NDEN FAZLA BEBEÄžE TOPUK KANINDAN TARAMA
Bakanlıkça tedavinin etkili olduÄŸu erken dönemde SMA'nın tespiti amacıyla gerçekleÅŸtirilen yenidoÄŸan taramalarına da 635 bin 108 bebek alındı, 118 bebeÄŸe hastalık tanısı konuldu. Tanı alan bebeklerden, SMA Bilim Kurulunca tedaviye baÅŸlaması uygun görülenler için süreç baÅŸlatıldı.
- Tarama paneline 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eklenmiÅŸtir.
- Ä°l genelindeki tüm saÄŸlık birimlerinde YenidoÄŸan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, Ä°l SaÄŸlık MüdürlüÄŸünde toplanarak, Ankara ve Ä°stanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir.Tarama laboratuvarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları YenidoÄŸan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu ÅŸüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.
https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_programi.html